Als Down-Syndrom bezeichnet man eine spezielle Genommutation beim Menschen, bei der das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach (Trisomie) vorliegen. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Neben für das Syndrom als typisch geltenden körperlichen Merkmalen sind in der Regel die kognitiven Fähigkeiten des betroffenen Menschen beeinträchtigt, so dass es zu einer geistigen Behinderung kommen kann.Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht durch einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilung im Stadium der Meiose oder Mitose, die zum Vorliegen von zusätzlichem Erbmaterial des 21. Chromosoms führt. Diese führt in unterschiedlichem Maße zu unüblichen kognitiven und körperlichen Entwicklungen.Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können nur dann im Sinne einer Erbkrankheit vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst Down-Syndrom hat. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine Balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt. Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 beim Kind.

Das MDR berichtet am Samstag den 22.08. ab 11.05 Uhr in der Sendung „Die Welt mit neuen Augen“ über dieses Thema.

Nick, Thomas und Antonia haben das Leben ihrer Eltern auf den Kopf gestellt. Weit mehr als andere Kinder. Nick und Thomas haben das Down-Syndrom, Antonia ist spastisch gelähmt. Für die Eltern waren das kurz nach der Geburt Hiobsbotschaften. Heute sind Kerstin Rodger, Anita Kinle und Martina Dierks grenzenlos stolz auf ihre Kinder. Doch nicht nur auf sie, auch auf ihren ganz eigenen Weg als Mütter behinderter Kinder.
Mit der Geburt ihres Sohnes Thomas war die Karriere für Managerin Anita Kinle nicht mehr wichtig. Sie gab ihren Job auf und trainiert heute junge Leute mit Down-Syndrom für eine Marathonstaffel, kämpft für ihre Anerkennung in der Gesellschaft. Schlagersängerin Kerstin Rodger macht sich in ihren Songs inzwischen für Behinderte stark, begleitet ihren Gesang mit Gebärdensprache. Schriftstellerin Martina Dierks liest in Schulklassen aus ihren Büchern, in denen nun Außenseiter, oft auch Menschen mit Handicap die Hauptrolle spielen.
Die Frauen engagieren sich für Schwächere, weil sie selbst erlebt haben, was Ausgrenzung bedeutet. Tagtäglich kämpfen sie für das Recht ihrer Kinder auf Glück und Selbstständigkeit. Dabei hat sich ihre Sicht auf das Leben grundlegend verändert. Durch ihre Kinder haben Kerstin Rodger, Anita Kinle und Martina Dierks ganz neue, positive Lebensinhalte gefunden, die weit über die Behinderung ihrer Kinder hinausreichen.

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